Distinguir un tumor uterino benigno de uno maligno antes de la cirugía puede influir en la elección del tratamiento. Sin embargo, diferenciar un leiomioma, conocido como mioma, de un leiomiosarcoma uterino sigue siendo un reto clínico.
Esta es la pregunta que aborda MYOSARC, una línea de investigación liderada por la Dra. Aymara Mas en la Fundación Carlos Simón. Un estudio publicado en American Journal of Obstetrics and Gynecology analiza si una firma molecular en sangre podría ayudar a estimar el riesgo antes de operar y aportar información para una cirugía más individualizada.
Por qué importa distinguir ambos tumores
Los leiomiomas son tumores benignos muy frecuentes. Los leiomiosarcomas uterinos, en cambio, son tumores malignos poco frecuentes, pero agresivos. La falta de criterios estandarizados para diferenciarlos antes de la cirugía dificulta la valoración del riesgo y la planificación del tratamiento.
Si un leiomiosarcoma pasa desapercibido y se fragmenta durante la intervención, podrían diseminarse células cancerosas. En el escenario contrario, sobrevalorar el riesgo podría llevar a tratar un leiomioma con procedimientos más invasivos de lo necesario, con un mayor riesgo de complicaciones posquirúrgicas.
Contar con más información antes de operar podría ayudar a orientar estas decisiones. Ese es el contexto clínico que motiva la investigación.
Una firma molecular de 100 genes
El estudio prospectivo se realizó en 16 hospitales españoles e incluyó a 102 pacientes. El equipo analizó el RNA libre circulante presente en el plasma de muestras de sangre obtenidas antes de la cirugía.
A partir de esta información, desarrolló un modelo de aprendizaje automático basado en una firma molecular de 100 genes para estudiar las diferencias entre ambos tipos de tumor.
El modelo alcanzó un AUROC de 0,868 en la evaluación mediante validación cruzada. Este indicador resume su capacidad para diferenciar los dos grupos: no representa un porcentaje de aciertos ni la probabilidad de que una paciente tenga un tumor maligno.
Qué podría aportar y qué falta por validar
Los resultados sugieren que el análisis del RNA libre circulante podría contribuir a mejorar la estimación del riesgo de leiomiosarcoma uterino antes de la cirugía. Si se confirma su utilidad, este enfoque podría aportar información adicional para apoyar decisiones quirúrgicas más individualizadas.
Por ahora, los hallazgos son preliminares. La firma molecular no constituye una prueba diagnóstica disponible para la práctica habitual y requiere validación en nuevas cohortes de pacientes.
MYOSARC investiga así una necesidad clínica concreta: disponer de mejores herramientas para valorar el riesgo antes de intervenir. Su posible incorporación a la atención de las pacientes dependerá de los resultados de esa validación.
Consulta el estudio:
Liquid biopsy cell-free RNA-based machine learning enables preoperative risk-stratification of uterine leiomyosarcoma. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2026.
https://doi.org/10.1016/j.ajog.2026.07.024